La médecine personnalisée modifie en profondeur la prise en charge des patients. Elle est porteuse de nombreuses innovations, en termes d’outils diagnostiques et thérapeutiques. Ils permettent de caractériser les cancers, mieux apprécier leur potentiel évolutif et guider la prise en charge. Ils sont aussi indispensables pour déterminer l’opportunité de certaines thérapies ciblées dépendant de l’identification de mutations génétiques. La connaissance fine des caractéristiques de la tumeur détermine la stratégie thérapeutique et, pour certains patients, ouvre la voie à des thérapies ciblées qui changent radicalement le pronostic, la prise en charge et la qualité de vie. Enfin, les tests permettent d’identifier des prédispositions, comme avec les mutations BRCA, qui les exposent à un risque accru de développer un cancer et ainsi de leur proposer une surveillance renforcée pour repérer des tumeurs à un stade très précoce et/ou des mesures prophylactiques pour éviter la survenue d’un cancer.

 

Des tests pour dépister des personnes porteuses d’altérations génétiques, adapter surveillance et suivi, mais aussi accéder à des traitements innovants

Les mutations BRCA ont fait l’objet de nombreuses informations auprès du grand public, notamment avec la médiatisation de la mastectomie prophylactique d’Angelina Jolie. La détection d’une mutation BRCA permet, au niveau individuel, d’accéder à des traitements spécifiques mais aussi à des mesures prophylactiques (chirurgies préventives) et, pour l’entourage familial, de bénéficier d’une surveillance renforcée et d’un dépistage précoce. Aujourd’hui le test BRCA détermine l’accès à des traitements spécifiques, en particulier par les inhibiteurs de PARP, cela impacte l’organisation et la réalisation des tests qui sont dorénavant à visée thérapeutique donc beaucoup plus urgent à réaliser. On retrouve ce type d’enjeu pour d’autres types de mutations qui touchent les personnes malades, impactent leurs prises en charge et rendent nécessaire une surveillance spécifique des apparentés.

 

Des tests pour accéder à des thérapies ciblées et immunothérapies

Au-delà de leur intérêt diagnostique, la détection de certaines mutations génétiques modifie le projet thérapeutique des patients. De très nombreux tests génétiques sont indiqués dans un grand nombre de cancers, notamment du poumon, des ovaires, de l’endomètre, du côlon…. Le champ de la génétique avec de nouveaux marqueurs et de nouveaux traitements s’est considérablement élargi.

Y accéder est aujourd’hui un enjeu majeur pour de nombreux patients car la connaissance précise des caractéristiques de la tumeur détermine la stratégie thérapeutique et, pour certains patients, ouvre la voie à des thérapies ciblées, des immunothérapies qui changent radicalement la prise en charge, la qualité de vie et le pronostic en stabilisant, voire en « éteignant » la maladie. Ces thérapies permettent souvent d’offrir aux patients une qualité de vie au quotidien qui leur permet de réinvestir leurs projets de vie, de reprendre leur vie sociale voire professionnelle.

Elargir la gamme de tests

Nous disposons de thérapies spécifiques pour un certain pourcentage de patients présentant tel ou tel type de cancer, par exemple les mutations EGFR ou ALK dans les cancers du poumon. Mais la mise en évidence d’anomalies moléculaires plus rares n’est pas proposée dans tous les centres de soins car les techniques utilisées sont différentes et le nombre de mutations testées varie : cela constitue une variabilité importante d’accès d’un centre à l’autre….

D’autres mutations très rares mais communes à différents cancers de localisation diverses (telle NTRK) sont susceptibles de modifier les stratégies de prise en charge mais les médicaments ne sont pas encore accessibles pour tous les porteurs. Finalement, si les mutations ou altérations moléculaires ne sont pas recherchées de façon harmonisée selon les centres, cela constitue une perte de chance inacceptable pour bon nombre de patients.

Il faudrait donc généraliser les tests type NGS (next generation sequencing) pour faciliter la caractérisation des différents types de maladies et proposer ainsi le traitement le mieux adapté à chaque patient, partout sur le territoire. La question de l’adaptation de notre système de santé à l’innovation pour l’accès aux nouvelles thérapies se pose donc avec acuité. C’est l’enjeu de la réforme du RIHN annoncée cet été.

 

Signatures génomiques : un apport essentiel dans de nombreux cancers du sein

Dans le cadre des cancers du sein dépistés à un stade précoce, la mise en place des signatures génomiques qui permettent d’évaluer le caractère évolutif de la tumeur et d’éviter, lorsqu’elle n’est pas utile, une chimiothérapie est actée dans de nombreux pays. Elles ne sont pas prises en charge en France, alors que des études randomisées de qualité ont apporté la preuve de leur intérêt. L’absence d’accès à ces tests a un lourd impact pour les patientes, qui reçoivent des chimiothérapies inutiles avec des effets indésirables lourds. Avec d’autres associations et la communauté scientifique, nous réclamons donc un réexamen de ces tests afin que toutes les femmes qui pourraient en bénéficier y aient accès.

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